โรคหายากทางพันธุกรรมที่พบบ่อย

โรคหายากทางพันธุกรรมเป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้จะเรียกว่าโรคหายาก แต่เมื่อรวมผู้ป่วยทั้งหมดแล้วพบว่ามีจำนวนไม่น้อย โดยทั่วโลกมีผู้ป่วยโรคหายากประมาณ 350 ล้านคน หรือราว 1 ใน 20 ของประชากรโลก การวินิจฉัยและรักษาโรคหายากมักทำได้ยากเนื่องจากอาการที่ซับซ้อนและความรู้ความเข้าใจที่จำกัด บทความนี้จะกล่าวถึงโรคหายากทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในประชากร โรคธาลัสซีเมีย ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย เกิดจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายและมีอายุสั้น ผู้ป่วยมักมีอาการซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย การเจริญเติบโตช้า และอาจมีภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ตามมา การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ตั้งแต่การให้เลือด การให้ยาขับธาตุเหล็ก ไปจนถึงการปลูกถ่ายไขกระดูก ปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองคู่สมรสเพื่อป้องกันการเกิดโรคในทารกแรกเกิด กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งชุด ทำให้มีโครโมโซม 47 แทนที่จะเป็น